Misstanke om ALS kan väckas både inom primärvård och specialistvård. Så snart en sådan misstanke uppstår utförs en kort, initial utredning genom att:

• ta anamnes med särskilt fokus på utveckling av, för ALS, typiska symtom
• fråga om ärftlighet för neurologiska sjukdomar
• utföra komplett nervstatus (så kallat ”rutinnervstatus”) med särskild tonvikt på bedömning av övre och nedre motorneuron på bulbär, cervikal, thorakal och lumbosakral nivå.

Bedöm redan i detta skede patientens behov av intyg, exempelvis sjukpenning, samt behov av insatser från andra professioner.

Uppmuntra patienten att ta med närstående vid vårdbesök. 

Ytterligare information om typiska symtom och kliniska statusfynd som föranleder misstanke om ALS finns under avsnitt Sjukdomsförlopp samt i Bilaga 1 – Initial utredning inför eventuell remiss till neurologimottagning.

Patienten kan:

• berätta om symtom
• uppge tidigare sjukdomar
• medverka vid undersökningar och provtagning
• berätta hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan, och om eventuella behov av hjälpinsatser
• involvera närstående.

Kvarstår misstanke om ALS?

• Ja, misstanke kvarstår. Fortsätt till åtgärd C – Remiss till neurologimottagning.
• Nej, misstanke om ALS avskrivs. Fortsätt till Utgång – beskrivning av åtgärder i vårdförloppet avslutas.

Skicka, i samråd med patienten, remiss utan dröjsmål till neurologimottagning om misstanke om ALS kvarstår.

Inkludera följande information i remissen, eller säkerställ att informationen är lätt tillgänglig enligt överenskomna rutiner:

• symtombild med debut och utveckling över tid
• eventuell påverkan på kognition eller beteende
• uppgifter om ärftlighet, särskilt för ALS och kognitiva sjukdomar
• övriga sjukdomar samt uppdaterad läkemedelslista
• social situation, inklusive aktuellt och tidigare yrke, familjeförhållanden, barn och annan relevant bakgrundsinformation
• nervstatus, inklusive bedömning av övre och nedre motorneuron samt översiktlig kognitiv bedömning utifrån anamnes från patient och närstående samt klinisk bedömning.

Patienten kan i samråd med vårdpersonal:

• delta i beslut om remissen
• fråga för att förstå.

Utred och ge diagnosbesked till patienten inom nio veckor från det att remissen skickades.

Genomför följande i samband med nybesök:

• Utför noggrann anamnes innehållande:
  • debutdatum för svaghet
  • eventuell affektlabilitet, kognitiv påverkan och beteendeförändringar
  • ärftlighet för neurologiska sjukdomar, inklusive motorneuronsjukdomar och kognitiva sjukdomar.
• Utför grundligt nervstatus i syfte att identifiera:
  • tecken på övre och nedre motorneuronpåverkan
  • kognitiva förändringar förenliga med ALS
  • andra statusfynd som kan indikera en annan sjukdom.
• Bedöm övre och nedre motorneuronpåverkan på fyra nivåer:
  • bulbärt
  • cervikalt
  • thorakalt
  • lumbosakralt.

Fördjupad information finns i Bilaga 2 – Kliniska statusfynd vid besök hos neurolog.

Sammanfatta kort anamnes och status i patientens journal där det tydligt framgår om patienten har en symtombild med övre- eller nedre motorneuronpåverkan. Uppge på vilka nivåer och hur utvecklingen har skett över tid.

Se till att patienten och eventuella närstående förstår att utredningen syftar till att utesluta behandlingsbara sjukdomar. Informera även om att det kan röra sig om en obotlig sjukdom.

Erbjud:

• psykosocialt stöd under utredningstiden
• kontakt med andra professioner utifrån patientens symtom och behov
• intyg för sjukpenning, om behov finns. 

Patienten kan vid behov med stöd av närstående:

• bekräfta eller komplettera remissens beskrivning av symtom och övrig anamnes
• medverka vid undersökningar och provtagning
• berätta hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan, och om eventuella behov av hjälpinsatser.

Kvarstår misstanke om ALS?

• Ja, misstanke kvarstår. Fortsätt till utredning åtgärd F – Specialiserad neurologisk utredning.
• Nej, misstanke har avskrivits. Fortsätt till Utgång – beskrivning av åtgärder i vårdförloppet avslutas.

Genomför utredningen skyndsamt och gärna sammanhängande.

Sammanfatta kommande utredningsmoment för patienten och närstående – förslagsvis i tal och i skrift. Om patienten uttryckligen frågar om ALS, var öppen med att det är en möjlig förklaring men betona att fullständig utredning krävs innan säkert diagnosbesked kan ges.

För att ställa diagnos vid misstänkt ALS eller PSMA krävs att Gold Coast-kriterierna är uppfyllda (14). PLS omfattas inte av dessa kriterier.

Utredningens huvudsakliga komponenter

Följande moment ingår i standardutredningen och syftar till att bekräfta misstanken om ALS samt utesluta andra tänkbara orsaker till symtomen:

• Neurofysiologisk undersökning:
  • i remiss – ange tydlig frågeställning och beskrivning av kliniska fynd, mer information finns i Bilaga 3 – Neurofysiologisk utredning
  • i remissvar – ange tydligt om:
    • resultaten är förenliga med motorneuronsjukdom och i vilken utsträckning
    • resultaten kan exkludera de vanligaste differentialdiagnoserna.
• Venöst blodprov.
• Lumbalpunktion.
• MR-undersökning av hjärna och ryggmärg:
  • anpassa eller uteslut undersökningen av ryggmärgen beroende på symtombilden.
• Efterfråga kognitiva och beteendemässiga förändringar samt affektlabilitet:
  • Screena patienten enligt lokal rutin vid tecken till kognitiv eller beteendemässig funktionsnedsättning.
• Uteslut differentialdiagnoser.

Fördjupad information finns i:

• Bilaga 4 – Utredning blod- och likvorprover
• Bilaga 5 – Differentialdiagnoser
• Bilaga 14 – Kognition.

Genetik

Överväg att skicka blod för genetisk analys redan under utredningen om det finns ärftlighet för ALS eller frontotemporal demens – mer information finns i åtgärd K – Genetisk testning. Ge diagnosbesked om patienten uppfyller diagnoskriterierna, utan att invänta svaret på den genetiska analysen.

Multiprofessionell bedömning

Bedöm behov av stödåtgärder och erbjud dessa i dialog med patienten.

Kontakta lämplig profession vid påverkan inom följande områden:

• Kroppsvikt, sväljning – kontakta dietist.
• Röst, språk, tal, sväljning, oralmotorik – kontakta logoped. Kontakta öron-näsa-hals-läkare med kunskap inom foniatri vid behov.
• Muskelstyrka – kontakta fysioterapeut och/eller arbetsterapeut, bland annat för tidig utprovning av hjälpmedel.
• Andning – screena andningsfunktionen inom två veckor efter misstanke om påverkan. Mer informations finns i Kliniskt kunskapsstöd ALS – handläggning vid andningspåverkan.
• Psykosocialt – kontakta kurator.

Patienten kan vid behov med stöd av närstående:

• medverka vid undersökningar och provtagningar
• berätta hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan, och om eventuella behov av intyg och hjälpinsatser
• involvera närstående
• fråga för att förstå.

Är diagnosen ALS fastställd?

• Ja, diagnos är fastställd. Fortsätt till åtgärd I – Diagnosbesked.
• Nej, ytterligare utredning behövs för att säkerställa diagnos. Fortsätt till H – Ytterligare utredning.
• Nej, misstanke om ALS har avskrivits. Fortsätt till Utgång – beskrivning av åtgärder i vårdförloppet avslutas.

Om ytterligare utredning krävs, överväg följande åtgärder:

• utvidgade radiologiska eller neurofysiologiska undersökningar, mer information finns i Bilaga 3 – Neurofysiologisk utredning
• genetisk testning kan diskuteras med patienten, mer information finns i åtgärd K – Genetisk testning
• upprepade undersökningar enligt den initiala utredningen, mer information finns i åtgärd F – Specialiserad neurologisk utredning
• second opinion hos annan neurolog eller klinik.

Patienten kan:

• medverka vid undersökningar och provtagningar
• efterfråga möjliga intyg och hjälpinsatser genom att berätta hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan
• involvera närstående
• fråga för att förstå processen.

Ge diagnosbesked och förskriv neuroprotektivt läkemedel till patienten inom nio veckor från det att remissen skickades.  

Utforma samtalet utifrån Socialstyrelsens rekommendationer om Samtal vid allvarlig sjukdom (20). Informera tydligt om att sjukdomen inte är botbar, men betona att både patient och närstående kommer att erbjudas kontinuerligt stöd. Informera om att det inom ramarna för ALS-teamet bland annat erbjuds:

• symtomlindrande läkemedel
• information och rådgivning
• bedömning av hjälpmedelsbehov
• psykosocialt stöd (21)(22)
• information om patientförening.

För att skapa trygghet och inge hopp, informera om:

• att det finns förutsättningar för god livskvalitet trots sjukdom
• att överlevnadstid varierar stort (21)
• eventuella möjligheter att delta i forskning och läkemedelsstudier
• kontaktuppgifter till patientens sjuksköterska i ALS-teamet.

Om diagnosen fastställs i ett skede när andningsfunktionen är nedsatt, viktminskning har inträffat eller sväljsvårigheter förekommer, är det viktigt att i samband med diagnosbeskedet diskutera vilka stödåtgärder som kan vara aktuella att sätta in. För fördjupning se åtgärd T – Nutrition och sväljsvårigheter samt U – Andning.

Beskrivning av förutsättningar som bör uppfyllas inför diagnosbesked samt hur diagnos kommuniceras finns i Bilaga 6 – Diagnosbesked.

Vid eller i anslutning till diagnosbesked, utför följande åtgärder för att säkerställa fortsatt planering och insatser utifrån patientens behov:

• Erbjud intyg för sjukpenning, om behov finns. 
• Skriv intyg för tandvårdsstöd och bedöm behov av andra relevanta intyg baserat på patientens behov.
• Skicka remiss till ett ALS-team om diagnos inte delges av ett sådant team. För mer information om ALS-team se åtgärd M – Regelbunden uppföljning av behov, behandling och åtgärder.
• Remittera patienten för specialiserad palliativ vård vid förväntad mycket snabb sjukdomsprogress, komplex symtombild eller komplex helhetssituation. Fördjupad information finns i åtgärd V – Specialiserad palliativ vård.
• Rapportera till ALS-registret, förutsatt att patienten inte motsätter sig detta. Mer information finns i kapitel Kvalitetsuppföljning.
• Registrera diagnoskod enligt ICD-10-SE (den svenska versionen av den internationella klassifikationen): 
  • G12.2A Amyotrofisk lateralskleros (ALS): Används vid ALS (med övre och nedre motorneuronpåverkan) samt vid PSMA (med endast nedre motorneuronpåverkan).
  • G12.2B Primär lateralskleros (PLS).
  • G12.2X Motorneuronsjukdom, ospecificerad: Används när patientens tillstånd inte passar in i övriga kategorier under G12.2.
  • F02.0 Demens vid Picks sjukdom tillsammans med G31.0 Lokaliserad hjärnatrofi: Används vid frontotemporal demens (FTD) och som tillägg till koderna ovan.

Uppföljning efter diagnosbesked

Erbjud kontakt inom en vecka och ett fysiskt återbesök till läkare eller sjuksköterska inom fyra veckor. Mer information finns i åtgärd L – Uppföljning efter diagnosbesked.

Patienten kan vid behov med stöd av närstående:

• efterfråga möjliga intyg och hjälpinsatser genom att berätta hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan – ­exempel på intyg är tandvårdsstöd eller bostadsanpassning
• efterfråga insatser från andra professioner i ALS-teamet, exempelvis arbetsterapeut, fysioterapeut, logoped, dietist
• fråga för att förstå informationen
• informera närstående och andra berörda personer.

Genetisk testning diskuteras med alla patienter senast inom tre månader efter diagnosbesked. Samtalet omfattar syfte, möjliga för- och nackdelar samt konsekvenser för patient och närstående.

Informera tydligt om att testningen är frivillig och att patienten kan avstå från att få analysresultatet återgivet. Dokumentera även patientens ställningstagande till huruvida och i vilken utsträckning närstående får informeras nu och i framtiden.

Önskar patienten genomgå genetisk testning?

• Ja, fortsätt till åtgärd K – Genetisk testning.
• Nej, fortsätt till åtgärd L – Uppföljning efter diagnosbesked.

Alla patienter som har tackat ja till genetisk testning erbjuds DNA-analys som minst omfattar C9orf72HRE och SOD1.

Fördjupad information om genetisk testning finns i Bilaga 8 – Genetik.

Patienten kan:

• efterfråga information om vad genetisk testning innebär
• ta ställning till erbjudandet om genetisk testning
• involvera närstående.

Erbjud patienten kontakt (fysiskt besök, via telefon eller videomöte) med ansvarig neurolog eller sjuksköterska inom en vecka från diagnosbesked. Uppföljningen innefattar att efterhöra hur patienten mår, följa upp eventuella biverkningar av insatt farmakologisk behandling och besvara eventuella frågor.

Patienten kan i samråd med vårdpersonal:

• efterfråga eventuella hjälpinsatser som till exempel psykosocialt stöd och hjälpmedel
• efterfråga vid behov intyg för exempelvis sjukpenning (sjukskrivning), tandvårdsstöd, bostadsanpassning
• efterfråga insatser från andra professioner i ALS-team, exempelvis arbetsterapeut, fysioterapeut, logoped, dietist, kurator
• fråga för att förstå informationen
• informera närstående och andra berörda personer.

Beakta fysiska, psykiska, sociala och existentiella dimensioner av sjukdomens följder under hela sjukdomsförloppet (23). Bedöm patientens funktionsstatus med skalan ALS Functional Rating Scale – Revised (ALSFRS-R) (23).

Utforma samtalet utifrån Socialstyrelsens rekommendationer om ”Samtal vid allvarlig sjukdom” (20). Utgå från ett palliativt förhållningssätt och arbeta proaktivt med fokus på att främja livskvalitet, lindra lidande och erbjuda existentiellt stöd. Uteslut inte livsförlängande insatser. För fördjupning inklusive råd om samtalsstruktur, se Bilaga 7 – Allmän palliativ vård. Specialiserad palliativ vård kan behövas vid till exempel snabbt förlopp eller komplex sjukdom. Fördjupad information finns under åtgärd V – Specialiserad palliativ vård.

Utforma och uppdatera en vårdplan regelbundet tillsammans med patienten. Vårdplanen innehåller för patienten centrala beslut och planering framåt. Mer information finns i avsnitt Personcentrering och dokumenterad överenskommelse samt åtgärd S – Samtal om livsuppehållande åtgärder.

Se till att boka in tillräckligt med tid för besöket, särskilt om patienten använder kommunikationshjälpmedel (24).

Återbesök till neurolog

Erbjud återbesök hos neurolog förslagsvis var tredje månad, men anpassa tidsintervallen efter sjukdomens progressionshastighet och patientens behov.

Vid återbesöket:

• Gå systematiskt igenom åtgärder N–V vid varje återbesök.
• Diskutera de aspekter som patienten och närstående önskar ta upp.
• Diskutera detaljer från utredningen och frågor kring genetik samt deltagande i läkemedelsstudier i början av sjukdomen.
• Diskutera gastrostomisond och andningshjälpmedel tidigt i sjukdomsförloppet och upprepat.
• Erbjud samtal om livets slutskede och döden. Det kan bidra till att lindra patientens och närståendes oro. Informera om att patienter med ALS oftast dör lugnt och stilla (15).
• Erbjud teambesök när det underlättar för patienten.

Återbesök till ALS-teamet och till andra professioner

Erbjud besök och uppföljning till ALS-teamet efter behov genom att se till att:

• patienten har en ansvarig neurolog och sjuksköterska
• ansvarig profession inom ALS-teamet utfärdar intyg och skriver remisser i god tid för att säkerställa att insatserna är i fas med och motsvarar patientens aktuella behov.

För mer detaljer kring återbesök, gå till åtgärderna N-V.

ALS-team bör bestå av följande kompetenser med kunskap inom ALS (20)(25): 

• neurolog
• sjuksköterska
• arbetsterapeut
• fysioterapeut
• kurator
• dietist
• logoped
• andningsspecialist – läkare, sjuksköterska eller fysioterapeut från andningsenhet.

ALS kräver särskild erfarenhet och multiprofessionell kompetens. Genom att organisera vården i ALS-team där patienten följs upp av ett begränsat antal yrkesutövare inom varje profession skapas kontinuitet. Detta bidrar till att bygga upp kunskap och erfarenhet om sjukdomen och främjar därmed en god och säker vård. Uppföljning inom ALS-team har associerats med förlängd överlevnad, färre akutinläggningar och möjligen även ökad livskvalitet (22)(25). Teamet bör regelbundet samverka kring patientens och närståendes behov. Vården kan bedrivas i öppenvård, slutenvård, vid hembesök eller via telemedicin. ALS-team kan benämnas olika i olika delar av landet, till exempel MNS-team.

Ytterligare professioner kan involveras i teamet utifrån patientens behov, till exempel neuropsykolog och specialist i palliativ medicin.

Organisatorisk bakgrund och konsekvenser av vårdförloppets rekommendationer om ALS-team finns i Vårdförloppets konsekvensbeskrivning.

Samordning och samverkan

Erbjud hjälp med att samordna stödåtgärder och samverkan mellan vård- och omsorgsgivare samt myndigheter, som exempelvis kontakt med vård- och omsorgsaktörer, lokala neuroteam, assistansbolag och hjälpmedelsverksamhet.

Upprätta och uppdatera vårdplaner samt delta i samordnad individuell planering (SIP). Involvera närstående i dessa aktiviteter.

Rapportering i kvalitetsregister

Rapportera gärna i nedanstående kvalitetsregister:

• ALS-registret, Svenska neuroregister
• Samtliga patienter.
• Vid andningsscreening: ange datum för spirometri och resultatet.
• Vid andningsbehandling: registrera startdatum.
• Övriga andningsvariabler: kan, beroende på lokal rutin, i stället registreras i Swedevox.
• Andningssviktregistret, Swedevox
• Alternativt register för övriga andningsvariabler när lokal rutin så anger.
• Svenska palliativregistret
• Registrera samtliga dödsfall.

Patienten kan:

• medverka i uppföljningar
• berätta om nytillkomna besvär
• medverka i utformning och uppföljning av vårdplanen
• efterfråga möjliga intyg, hjälpinsatser och hjälpmedel genom att beskriva hur funktionsnedsättningen påverkar vardagen, inklusive arbetsförmågan – exempel på stöd där intyg kan vara aktuella är tandvårdsstöd, närståendepenning, assistansersättning och bostadsanpassning
• efterfråga insatser från andra professioner i ALS-team, exempelvis arbetsterapeut, fysioterapeut, logoped, dietist
• involvera närstående vid behov.

Erbjud riluzol som neuroprotektiv behandling till patienter med ALS och PSMA. Patienter med PLS behandlas i regel inte med riluzol. Fördjupad information finns i Bilaga 9 – Farmakologisk behandling.

Erbjud farmakologisk behandling vid följande symtom:

• salivläckage
• sekretstagnation
• laryngospasm
• affektlabilitet
• muskelkramper
• spasticitet
• smärta
• nedstämdhet och ångest
• sömnsvårigheter
• blås- eller tarmdysfunktion.

 Information om rekommendationer vid farmakologisk behandling finns i Bilaga 9 – Farmakologisk behandling.

Informera patienten om var de kan hitta uppgifter om pågående läkemedelsstudier.

Patienten kan:

• berätta om symtom
• efterfråga information om möjliga läkemedelsbehandlingar och eventuella biverkningar
• kontakta sjuksköterska i ALS-team vid eventuella biverkningar.

Bedömning av kognition och beteende

Erbjud, efter individuell bedömning, screening av kognitiv funktion och beteende i samband med utredning eller inom tre månader efter diagnosbesked. Följ sedan utvecklingen av kognitiva funktioner och beteendeförändringar under sjukdomsförloppet.

Använd standardiserade testinstrument för screening av kognitiv funktion. Dessa tester skiljer effektivt mellan olika kognitiva funktioner och fokuserar särskilt på exekutiv förmåga, språk och social kognition. Vem som utför testningen får anpassas till situation och resurser. För bedömning av kognitiv funktion utförs i första hand screening med Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS) (26).

För att bedöma beteende används standardiserade testinstrument och intervjuer, oftast med närstående. Observera påtagliga beteendeförändringar i samband med funktions- eller aktivitetsbedömningar.

Vid lindrig kognitiv eller beteendemässig funktionsnedsättning hos yngre eller yrkesverksamma patienter rekommenderas fördjupad kognitiv utredning.

Vid konstaterad kognitiv nedsättning eller beteendeförändring

Ta hänsyn till patientens kognitiva funktion och beteendeförändringar, särskilt vid beslut om körkort eller vapeninnehav samt inför följande insatser:

• gastrostomisond
• trakeostomi
• noninvasiv eller invasiv ventilatorbehandling
• behandlingsbegränsning
• brytpunktssamtal.

Ge psykosocialt stöd vid kognitiv nedsättning eller beteendeförändringar till patienten, närstående, personliga assistenter och annan omvårdnadspersonal och informera om att:

• Belastning på närstående kan öka och att förmågan hos patienten att ta hand om sina barn kan påverkas. Mer information finns i åtgärd P – Psykosocialt stöd och sexuell hälsa.
• Patient med kognitiv påverkan kan ha en ökad risk att utsättas för våld. Beteendeförändringar såsom svårighet att kontrollera impulser kan medföra att patienten utför våldshandlingar. Detta uppmärksammas i vårdkontakter för att rätt vård och stöd ska kunna erbjudas (Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om våld i nära relationer; HSLF-FS 2022:39).

Övriga åtgärder vid kognitiv nedsättning eller beteendeförändringar:

• Lämna både muntlig och lättläst skriftlig information samt upprepa information vid flera tillfällen.
• Bedöm behovet av intyg för god man samt insatser enligt Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) och Socialtjänstlagen (SoL) för att stödja självständighet och hjälpbehov.

Anpassa insatser vid kognitiv nedsättning eller beteendeförändringar och ge stöd utifrån centrala rehabiliteringsprinciper genom att öka patientens och närståendes kunskap. Använd även kompensatoriska strategier och gör nödvändiga anpassningar. Läs mer om arbetssättet i Socialstyrelsens dokument Ett standardiserat insatsförlopp vid demenssjukdom (27).

Fördjupad information om kognition och beteendeförändringar finns i Bilaga 14 – Kognition.

Patienten kan vid behov med stöd av närstående:

• berätta om beteende, humör och social förmåga förändras
• berätta om det uppkommer svårigheter med uppmärksamhet, koncentration, initiativförmåga och språklig förmåga.

Följ upp patientens och närståendes välbefinnande genom hela sjukdomsförloppet och anpassa insatserna utifrån aktuella behov (28):

• Beakta reaktioner vid och i nära anslutning till diagnosbesked, mer information finns under åtgärd [I] Diagnosbesked.
• Erbjud psykosocialt och existentiellt stöd till både patienten och närstående.
• Beakta förändringar i kognition eller beteende, mer information finns under åtgärd [O] Kognition och beteendeförändringar.

Erbjud stöd och rådgivning som omfattar (28):

• Information om vilket stöd som finns att tillgå – tillhandahåll telefonnummer till ALS-teamet eller motsvarande.
• Förståelse kring sjukdomen – dess påverkan på livet, acceptans och copingstrategier, psykosociala och existentiella frågor.
• Förändringar i relationer, familjeroller och familjedynamik.
• Sexuell hälsa och reproduktion, mer information finns i Bilaga 10 – Sexuell hälsa och reproduktion.
• Ekonomi – möjlighet till fortsatt arbete och dagliga aktiviteter, ekonomiskt bistånd, närståendepenning samt fondmedel.
• Försäkringskassan och kommunala insatser – till exempel anhörigkonsult, närståendestöd och avlastning.
• Patientförening (Neuroförbundet), stödgrupper och online-forum.

Fördjupad information inom området finns i Bilaga 11 – Psykosocialt stöd.

Vid misstänkt ångest eller depression hos patienten:

• utför screening, till exempel med Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) (29)
• identifiera, ge stöd kring eller behandla underliggande orsak till ångest och depression
• erbjud psykologiskt stöd från ALS-teamet eller remittera till annan lämplig instans
• erbjud farmakologisk behandling, mer information finns under åtgärd [N] Farmakologisk behandling.
• konsultera för psykiatrisk bedömning vid svår depression och ångest eller om ovan nämnda åtgärder inte ger förväntade resultat (30)(31)(32)(33).

Barn som närstående

När det finns barn som är närstående är det viktigt att:

• Dokumentera familjesituation, inklusive uppgifter om minderåriga barn (födelseår).
• Uppmärksamma barnets behov av stöd och information i enlighet med Hälso- och sjukvårdslagen (34). Anpassa stödet till barnets ålder och främja deras delaktighet.
• Värna om barnens perspektiv och erbjud dem stöd under hela förälderns sjukdomsförlopp (35).
• Erbjud föräldrastöd och hur de kan stötta sina barn i olika åldrar och samtala med dem om sjukdomssituationen samt barnens reaktioner och behov.
• Gör orosanmälan till socialtjänsten vid misstanke om att barn far illa (36).
• Erbjud vid behov och efter samtycke från patient och frisk förälder information till skola, andra vårdinstanser etcetera.
• Informera om kontaktvägar till andra instanser, såsom primärvård, skola eller kommun, vid behov av psykosocialt stöd eller behandling som faller inom deras ansvar. Skriv vid behov remiss till exempelvis primärvården.

Sexuell hälsa och reproduktion

För att uppmärksamma patientens sexuella hälsa och frågor kring reproduktion erbjud (28):

• regelbundna samtal om sexuell hälsa till patient och eventuellt närstående oavsett ålder
• stöd kring reproduktionsfrågor
• samverkan med specialistmödravården i samband med graviditet.

Förslag på vad samtal om sexuell hälsa kan innefatta finns i Bilaga 10 – Sexuell hälsa och reproduktion.

Patienten kan vid behov med stöd av närstående:

• vid behov efterfråga psykosocialt stöd både för egen del och för närstående
• medverka i processen för att få stöd till sig själv och sina närstående.

Kontakta arbetsterapeut och fysioterapeut senast inom en månad efter diagnosbesked. Ta kontakt redan under utredning vid behov.

 Boka uppföljningssamtal vanligen var tredje till sjätte månad, men basera frekvensen på sjukdomens progressionshastighet. Arbeta proaktivt så att patienten inte går miste om viktiga stödinsatser. Vid kognitionsnedsättningar är regelbundna uppföljningar särskilt viktiga eftersom patienten kan ha svårt att rapportera försämringar som kan kompenseras med stödåtgärder.

Förutom sedvanlig bedömning och behandling tänk på att:

• Ge rekommendationer om fysisk aktivitet och lämplig ansträngnings- eller träningsnivå utifrån aktuellt funktionsstatus (37)(38)(39).
• Resonera kring och stötta i att prioritera bland vardagsaktiviteter, balans mellan vila och aktivitet, utifrån aktuellt funktionsstatus med fokus på energibesparande strategier.
• Bedöma behovet av ortopedtekniska hjälpmedel, till exempel handledsortos, fotortos eller nackkrage.
• Bedöma eventuell begynnande svaghet kring axelled och ge råd för att förebygga axelsmärta – ett vanligt symtom vid muskulär svaghet.
• Bedöma begynnande svaghet i bål och nacke. Ge råd om viloställningar för att förebygga felställningar som kan påverka användning av hjälpmedel, såsom kommunikationshjälpmedel, negativt.
• Erbjuda tidig utprovning av eldriven rullstol med anpassningsmöjligheter för progressiv svaghet.
• Kartlägga boendemiljön tidigt och planera för nödvändiga aktuella och kommande anpassningar.
• Vid behov utfärda underlag för olika intyg, exempelvis inför hjälpinsatser i hemmet, assistansansökan samt färdtjänst.

Fördjupad information finns i Bilaga 12 – Rörelseapparaten och aktivitetsförmåga.

Patienten kan:

• berätta om eventuella gångsvårigheter eller fallincidenter
• beskriva vilka moment i vardagen som har blivit svårare att utföra
• ta kontakt vid eventuella frågor och nytillkomna besvär.

Talsvårigheter förekommer ofta, men även språkliga svårigheter kan förekomma vid ALS (40)(27). Det blir mer krävande att kommunicera (24).

Förutom sedvanlig bedömning tänk på att arbeta proaktivt:

• Informera tidigt i sjukdomsförloppet om möjligheter till kommunikationshjälpmedel och olika styrsätt.
• Informera tidigt om röst- och meddelandelagring och personlig talsyntes, som i senare skede kan komma till användning i kommunikationshjälpmedlen (41).
• Introducera enkla hjälpmedel för kommunikation, exempelvis papper och penna, mobiltelefon och kommunikationsappar.
• Ge träning och råd kring kommunikativa strategier
• Erbjud utprovning av kommunikationshjälpmedel i god tid och anpassningar efter behov under förloppet

Boka in längre besökstid för patienter som använder alternativa kommunikationssätt som exempelvis samtalsapparat, bokstavstavla med mera, eftersom samtalen kan ta längre tid (24).

Kommunikation vid kognitiv nedsättning

Kognitiv nedsättning påverkar kommunikationen med andra och försämrar förmågan att ta till sig nya kommunikationssätt. Stöd aktivt patienter med kognitiv påverkan i samtal och ge dem tid och förutsättningar att uttrycka sig och att förstå given information.

Åtgärder kopplade till kommunikation hos patienter med kognitiv nedsättning:

• prata med patienten och närstående om hur den kognitiva nedsättningen påverkar kommunikationen och bedöm tillsammans vilka anpassningar som behövs
• erbjud eventuellt kommunikationspartnerträning för närstående
• erbjud sedvanliga kommunikationsåtgärder men avsätt mer tid för inträning av strategier och hjälpmedel
• involvera patientens närstående i träning och användning av kommunikationshjälpmedel.

Fördjupad information finns i Bilaga 13 – Kommunikation.

Patienten kan, vid behov med stöd av närstående:

• berätta om eventuella svårigheter att tala, hitta ord eller förstå vad som sägs
• använda kommunikativa strategier och tekniker för förbättrat tal
• överväga att använda kommunikationshjälpmedel
• ta kontakt vid eventuella frågor och nytillkomna besvär
• involvera närstående.

Ta initiativ till återkommande samtal med patienten och närstående om livsuppehållande insatser och möjliga vårdbegränsningar (28). Syftet är att säkerställa en gemensam förståelse för vilka behandlingar som kan respektive inte kan erbjudas och skälen till detta. Samtalet syftar också till att klarlägga patientens egna önskemål och preferenser när det gäller livsuppehållande insatser och möjliga vårdbegränsningar.

Dessa samtal är särskilt viktiga vid snabb sjukdomsprogress, kognitiv påverkan eller bulbära symtom, eftersom de senare ökar risken för exempelvis luftvägshinder samt nutritions- och kommunikationssvårigheter.

Fördjupad information om förutsättningar och beslut om avslut av livsuppehållande insatseråtgärd finns under åtgärd V – Specialiserad palliativ vård.

Ge personanpassad information och belys etiska överväganden vid samtal om livsuppehållande åtgärder och vårdbegränsningar som omfattar:

• gastrostomisond, fördjupad information finns i åtgärd T– Nutrition och sväljsvårigheter
• noninvasiv och invasiv ventilatorbehandling, mer information i åtgärd U – Andning
• vård i livets slutskede och döden, fördjupad information finns i åtgärd X – Livets slutskede.

Journalför och uppdatera regelbundet:

• patientens önskemål avseende erbjudna insatser
• ansvarig läkares medicinska bedömning och beslut om eventuella vårdbegränsningar i patientens individuella vårdplan.

Beslut om vårdbegränsningar är ett medicinskt beslut som fattas av ansvarig läkare och kan behöva omprövas över tid utifrån patientens önskemål och den medicinska utvecklingen. Mer information om dokumentering finns i avsnitt Patientmedverkan och kommunikation.

Patienten kan:

• fråga för att förstå informationen om vårdalternativ, livsuppehållande behandling och vårdens begränsningar
• be om förtydliganden vid behov
• be om tid att ta beslut
• be om psykosocialt stöd vid behov
• berätta om förhoppningar och farhågor och vad som är viktigt nu och framöver
• involvera närstående
• berätta om sin inställning till livsuppehållande behandling och till vårdbegränsningar.

Sväljsvårigheter

Sväljsvårigheter är vanligt vid ALS och kan uppstå tidigt. Sett över tid påverkas sväljförmågan hos över 80 % av samtliga patienter (42).

Sväljsvårigheter kan bidra till inadekvat intag av mat, vätska och mediciner. Vid sväljsvårigheter och felsväljning ökar risken för lunginflammation och luftvägsstopp. Sväljsvårigheter kan också ge besvärande salivläckage, vilket kan upplevas starkt socialt hämmande. Genomför följande åtgärder vid sväljsvårigheter:

• Ställ återkommande frågor om sväljförmåga för att tidigt identifiera förändringar.
• Remittera till logoped och dietist vid sväljsvårigheter.
• Erbjud läkemedel vid svårigheter med sekrethantering. Mer information finns i åtgärd N – Farmakologisk behandling.
• Ge information om möjlighet till gastrostomisond.

Munhälsa

Nedsatt motorik och tonus i och kring munnen, liksom nedsatt funktion i armar och händer, försvårar att hålla en god munhygien. Detta ökar risken för svamp- och bakterietillväxt och därmed risken för aspirationspneumonier (43).

Åtgärder för att främja munhälsa:

• Erbjud intyg för särskilt tandvårdsstöd.
• Fråga regelbundet om munhälsa och inspektera munhålan. Notera ökad eller minskad salivproduktion, tandstatus inklusive trasiga eller lösa tänder, svampinfektion och slemhinneförändring som kräver medicinsk eller tandvårdsinsats.
• Uppmärksamma patienten på vikten av regelbunden munvård. Vid sväljsvårigheter behövs ofta tätare munvård.

Laryngospasm

Vissa patienter upplever laryngospasm, en plötsligt insättande kramp i stämbanden som gör det svårt att andas. Krampen varar vanligtvis från några sekunder till ett par minuter och kan kännas mycket skrämmande (44). Om patienten upplever laryngospasm:

• Förklara vad det är och hur patienten ska hantera det när det inträffar. Mer information om laryngospasm finns i Bilaga 15 – Nutrition och sväljsvårigheter.
• Överväg att erbjuda läkemedel vid laryngospasm. Mer information finns i åtgärd N – Farmakologisk behandling.

Undervikt och viktnedgång

Undvik undervikt och viktnedgång eftersom det försämrar överlevnaden vid ALS (45). Utför regelbunden screening av nutritionsstatus eftersom både minskat energiintag och ökad energiförbrukning kan orsaka viktnedgång och undernäring (46).

Åtgärder för att undvika undervikt och viktnedgång:

• Informera om fördelarna med ett gott nutritionsstatus, att undvika viktnedgång samt att viktökning kan vara positivt.
• Följ upp BMI, eventuell viktförlust och ätsvårigheter åtminstone var tredje månad eller oftare vid snabb sjukdomsprogress.
• Remittera till dietist vid viktförlust eller vid ätsvårigheter för vidare utredning och åtgärder.

Vanliga faktorer som kan påverka mat- och vätskeintaget negativt:

• sväljsvårigheter
• aptitförlust, till exempel på grund av depression eller obstipation
• andningspåverkan.

Näringstillförsel och gastrostomisond

För många patienter blir enteral näringstillförsel nödvändig för att tillgodose närings- och vätskebehov. Ge tidig och återkommande information och rådgivning om enteral näringstillförsel till patienten och närstående. Gastrostomisond är förstahandsval som tillförselväg. Besluta om gastrostomisond i samråd med patienten efter diskussion om nytta och risker, samt beakta eventuella begränsningar som andningspåverkan eller kognitiv svikt. Eftersom risken för komplikationer i samband med ingreppet ökar vid andningspåverkan behöver en eventuell gastrostomisond planeras i god tid.  

Tänk även på:

• Överväg parenteral näringstillförsel i de fall enteral näringstillförsel inte är möjlig.
• Patienten kan välja att avbryta eller avstå från behandling med enteral eller parenteral näringstillförsel. Utforma då nutritionsbehandling utifrån patientens önskemål och förutsättningar för att minimera obehag och risker vid peroralt intag.

Vid anläggning av gastrostomisond:

• Gör en tidsnära screening av andningsfunktion inför ingreppet. Mer information finns i Kliniskt kunskapsstöd ALS – handläggning vid andningspåverkan, 1177 för vårdpersonal.
• Sederande läkemedel hos patienter med hypoventilation kräver särskild försiktighet. Remittera patienten för anestesibedömning vid tecken på andningspåverkan och inkludera information om screeningresultat i remiss.
• Välj i första hand perkutan endoskopisk gastrostomisond (PEG) eller radiologiskt inlagd gastrostomisond (RIG) (37)(47). Fördjupad information finns i Handläggning av perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), Svensk gastroenterologiskt förening.
• Genomför ingreppet inom fyra veckor från mottagen remiss.
• Anlägg gastrostomisond vid inneliggande vård.
• Noninvasiv ventilatorbehandling (NIV) kan användas i direkt anslutning före och efter ingreppet samt kan i vissa fall även erbjudas som tillfällig åtgärd under ingreppet. Sövning och ventilation via trakealtub bör undvikas om inte övriga ställningstaganden till långsiktig invasiv ventilation är noggrant övervägda. Mer information finns i Kliniskt kunskapsstöd ALS – handläggning vid andningspåverkan, 1177 för vårdpersonal.
• Följ upp enteral näringstillförsel regelbundet och anpassa utifrån till exempel förändringar i behov eller toleransproblem.

Rekommenderade KVÅ-koder vid gastrostomi:

• JDB00 Gastrostomi
• JDB01 Laparoskopisk gastrostomi
• JDB10 Perkutan gastrostomi
• TJF10 Jejunumsond via gastrostomi
• TJD20 Byte av/avlägsnande av gastrostomikateter.

Relevanta ICD-10-SE-koder:

• Z93.1 Tillstånd med gastrostomi
• Z43.1 Tillsyn av gastrostomi.

För fördjupning läs mer i Bilaga 15 – Nutrition och sväljsvårigheter och åtgärd S – Samtal om livsuppehållande åtgärder samt åtgärd O – Kognition och beteendeförändringar.

Mag- och tarmfunktion

Följ upp mag-tarmfunktion regelbundet. Vid obstipation, se över intag av fiber och vätska, positionering, fysisk aktivitet samt läkemedel. Fördjupad information finns i åtgärd N – Farmakologisk behandling.

Patienten kan:

• informera om svårigheter med att svälja har uppstått
• medverka i sväljutredning
• informera om viktnedgång
• informera om nedsatt aptit och minskat matintag
• involvera närstående.

Samtliga åtgärder, inklusive läkemedelsbehandling och särskilda ställningstaganden vid avslut av ventilatorbehandling, beskrivs utförligt i det relaterade kunskapsstödet ALS – handläggning vid andningspåverkan, 1177 för vårdpersonal.

Central åtgärd för att detektera andningspåverkan:

• Screena patienter under utredningen alternativt inom två månader från diagnosbesked.
• Därefter upprepas screeningen cirka var tredje månad, beroende på symtombörda och sjukdomens progresstakt.

Patienten kan:

• informera om symtom som kan bero på andningspåverkan såsom morgonhuvudvärk, svårt att ligga plant, andfåddhet och sömnsvårigheter
• ta del av information om för- och nackdelar med andningshjälpmedel
• delge egna tankar, önskemål och information för att möjliggöra en individualiserad andningsbehandling
• medverka vid andningsutredning
• ta ställning till och återkoppla upplevd effekt av erbjudna andningshjälpmedel
• involvera närstående.

Vårdpersonal med diagnosspecifik kunskap och grundläggande, allmän palliativ kunskap och kompetens ingår i det multidisciplinära teamet runt patienten. Fördjupad information finns i vårdförlopp åtgärd M – Regelbunden uppföljning av behov, behandling och åtgärder samt Bilaga 7 – Allmän palliativ vård.

ALS är en komplex sjukdom som ofta kräver tillgång till specialiserad palliativ kompetens. Överväg tidig och återkommande kontakt mellan ALS-team och multiprofessionell kompetens inom specialiserad palliativ vård under hela sjukdomsförloppet (48). Inkludera återkommande etiska överväganden för att underlätta planeringen av vården och framtida beslut, som till exempel avslut av livsuppehållande ventilatorbehandling.

Överväg remiss till specialiserad palliativ vårdenhet vid exempelvis:

• snabb sjukdomsprogress
• symtom som är svåra att lindra
• komplex symtombild, som svår bulbär problematik eller kognitiv påverkan
• närstående som bedöms behöva särskilt stöd
• minderåriga barn som närstående
• övervägande om att avsluta livsuppehållande behandling
• vård i hemmet, i särskilt boende eller i annan anpassad boendeform där tillgång till hög palliativ kompetens behövs dygnet runt.

Överväg potentiellt sederande behandling vid svåra symtom där andra palliativa åtgärder inte givit tillräcklig lindring. Detta ingår i den specialiserade palliativa vården där det finns hög kompetens avseende indikation och strukturerad handläggning. Målet med sederingen är symtomlindring, inte att förlänga eller förkorta livet (48).

Eftersträva jämlik tillgång till specialiserad palliativ vård i enlighet med vårdförlopp Palliativ vård, 1177 för vårdpersonal. Utarbeta vid behov lokala rutiner.

Ytterligare information om palliativ vård vid andningsrelaterade frågeställningar, finns i Kliniskt kunskapsstöd ALS – handläggning vid andningspåverkan, 1177 för vårdpersonal och Bilaga 7 - Allmän palliativ vård.

Patienten kan:

• fråga för att förstå vilka strategier som kan användas för symtomlindring
• berätta om sina förhoppningar, farhågor och vad som är viktigt för patienten, nu och framöver
• medverka i samtal om livets slut
• berätta vad som är viktigt för patienten när det gäller livets slut
• involvera närstående utifrån behov, om patienten och närstående så önskar.

Den progressiva andningssvikten med koldioxidretention, ibland i kombination med luftvägsinfektion, är den vanligaste dödsorsaken hos personer med ALS (1)(2). Akut luftvägsobstruktion med mekanisk kvävning som direkt dödsorsak är mycket ovanlig (49).

Den ansvariga läkaren avgör, i nära samråd med patienten och närstående, när vårdens fokus växlar från livsförlängande insatser till symtomlindring och livskvalitet. När beslut om palliativ vård i livets slutskede fattas ska ett brytpunktssamtal hållas med patient och närstående, och beslutet dokumenteras.

Håll upprepade samtal med patienten, närstående, teamet och vid behov andra aktuella vård- och omsorgsgivare inför denna brytpunkt. Ge personanpassad information till alla berörda. Dokumentera samtalen, deras innebörd och planerade insatser i en individuell vårdplan. Mer information finns i avsnitt Patientmedverkan och kommunikation.

Oavsett vårdplats, säkerställ god palliativ vård och omsorg utifrån patientens behov och önskemål genom att bland annat (48)(50):

• erbjuda patienten adekvat symtomlindring i livets slut
• göra regelbunden symtomskattning och säkerställa ordination av vid-behovs-läkemedel
• justera och vid behov avsluta läkemedelsordinationer och andra åtgärder (inklusive nutrition via gastrostomisond samt eventuell parenteral nutrition eller vätsketillförsel)
• konsultera specialiserat palliativt team vid exempelvis svår symtombörda eller vid avslut av livsuppehållande behandling, mer information finns i åtgärd V – Specialiserad palliativ vård
• förebygga, behandla och följa upp trycksår samt uppmärksamma munhälsa
• anpassa hjälpmedel och kommunikationssätt.

Fördjupad information om symtomlindring finns i åtgärd N– Farmakologisk behandling och Bilaga 7 – Allmän palliativ vård.

Avslut av livsuppehållande behandling

Avsluta livsförlängande och livsuppehållande behandling när det inte bedöms vara förenligt med vetenskap och beprövad erfarenhet att fortsätta behandlingen, eller när patienten återkallar sitt samtycke till behandlingen (49).

För patienter med ALS kan detta gälla avslut av nutritions-, antibiotika- och ventilatorbehandling för en naturlig död under god symtomlindring.

Mer information om avslut av livsuppehållande behandling finns även i kliniskt kunskapsstöd ALS – handläggning vid andningspåverkan, 1177 för vårdpersonal.

Rutiner och struktur

Arbeta strukturerat genom att:

• uppmärksamma och behandla symtom i livets slutskede
• rapportera dödsfall i Svenska Palliativregistret
• erbjuda efterlevandesamtal, mer information finns i åtgärd Y – Efterlevandestöd.

Organdonation

Överväg organdonation vid avslut av livsuppehållande ventilatorbehandling (51).

Kontakta intensivvårdsavdelning om patienten vill donera organ efter sin död, eller om närstående förmedlar det. För att möjliggöra organdonation måste ventilatorbehandlingen avslutas på en intensivvårdsavdelning. Inled även samtal med donationsansvarig läkare i god tid före avslut.

Dokumentera i patientens journal när beslut tagits om att avsluta ventilatorbehandlingen. Kontrollera donationsregistret, med hjälp av transplantationskoordinator vid närmaste transplantationscentrum, om patienten eller närstående inte förmedlat ställningstagande till organdonation efter döden. Finns patienten inte med i donationsregistret kan vårdgivaren ta upp frågan om organdonation med patienten om det bedöms lämpligt.

Patienter som använder NIV dygnet runt kan bli donatorer endast om de kan vara utan NIV under korta stunder – annars blir tidsförloppet till död vanligen för långt för att organdonation ska vara medicinskt möjlig. Detta eftersom organens syresättning försämras när blodcirkulationen upphör.

Den medicinska lämpligheten för att donera organ efter döden utreds av transplantationscentrum i varje enskilt fall.

Patienten kan:

• medverka med perspektiv och önskemål i brytpunktssamtal
• medverka i samtal om livets slut
• berätta vad som är viktigt när det gäller livets slut
• berätta om inställning till organdonation och be om information, utifrån behov
• involvera närstående utifrån behov och önskemål.

Erbjud närstående efterlevandestöd i enlighet med vårdförloppet Palliativ vård, 1177 för vårdpersonal. Förslag på utformning av efterlevandesamtal finns i det svenska palliativregistret.

Efterlevandeguiden utgör en praktisk hjälp för närstående som förlorat en närstående.