Multipel skleros, MS

Om hälsotillståndet

Definition

Multipel skleros (MS) är en kronisk inflammatorisk, demyeliniserande och neurodegenerativ autoimmun sjukdom i centrala nervsystemet (CNS).

Sjukdomsmönster

Kliniskt isolerat syndrom (CIS) är ett första isolerat skov som kan utgöra debut av MS men som inte räcker för att ställa diagnos. Exempel på symtom är

optikusneurit    
hjärnstams- eller cerebellär symtomatologi  
ryggmärgssymtom  
symtom från storhjärnshemisfär.

Skovvist förlöpande MS ses hos 85–90 % av de som har MS. Tillståndet debuterar med omväxlande skov och remission. Skovfrekvensen varierar mellan personer men avtar under sjukdomsförloppet.

Sekundärprogressiv MS innebär en långsam successiv försämring över tid efter tidigare skovvist förlöpande sjukdom utan att denna försämring kan förklaras av skov (pålagrade skov kan dock föreligga).

Primärprogressiv MS ses hos mellan 10–15 % av de som har MS. De insjuknar med långsam progress utan tidigare skov, vanligen med symtom som drabbar gångfunktionen.

Radiologiskt isolerat syndrom (RIS) innebär accidentella MR-fynd (till exempel i samband med utredning av huvudvärk eller trauma) talande för inflammatorisk demyelinisering men där personen inte haft några MS-symtom. Om personen inte har eller har haft några MS-symtom kallas detta för RIS. Dessa patienter följs med årlig MR-kontroll under 5 år eftersom 1/3 av de med RIS utvecklar MS.

Skov

Ett skov till följd av MS är en neurologisk försämring som inte förklaras av annan orsak och varar i minst ett dygn. Symtomutvecklingen är subakut och sker under timmar, dagar eller veckor. Därefter avklingar symtomen ofta över veckor till månader.

Pseudoskov

Ett pseuodoskov utgörs av övergående neurologiska symtom (ofta symtom som patienten haft tidigare) i samband med fysisk ansträngning, temperaturförhöjning, infektion eller annan belastning.

Förekomst

MS debuterar vanligen mellan 20 och 40 års ålder. Sjukdomen är relativt vanlig i Norden med en prevalens på 190/100 000 invånare. Det är mer än dubbelt så vanligt hos kvinnor som hos män. MS är näst trauma den mest frekventa orsaken till neurologisk funktionsnedsättning hos yngre vuxna.

Orsaker

Etiologin är okänd men det finns sannolikt ett samspel mellan genetiska faktorer och omgivningsfaktorer.

Patofysiologi

Aktiverade lymfocyter migrerar från blodbanan till CNS och ger upphov till inflammation. De flesta hypoteser talar för en autoimmun reaktion mot myelin vilken i sin tur leder till både demyeliniserande och axonala skador.

Riskfaktorer

EBV-infektion. 
Rökning och passiv rökning. 
Låg exponering för solljus och låga D-vitaminnivåer. 
Övervikt och nattskiftsarbete före 20-årsåldern.

Utredning

Symtom

Symtomen vid MS beror på vilka delar av centrala nervsystemet som drabbats och den kliniska bilden är därför mångfacetterad. Några symtom är mer karaktäristiska. Polysymtomatologi är vanligt vid mer långvarig sjukdom.

Karaktäristiska symtom

araktäristiska symtom vid debut, skov och kvarstående funktionsnedsättning är

sensriska – i ansikte, extremiteter eller bål
motoriska – svaghet unilateralt eller bilateralt
optikusneurit – ensidig synnedsättning och retrobulbär smärta
kranialnervssymtom – diplopi, nystagmus, trigeminusneuropati, facialispares
cerebellära – balans- eller gångstörning, yrsel.

Associerade symtom är

Lhermittes tecken – elstötslika sensationer i rygg eller extremitet vid flexion i nacke
paroxysmala symtom – kortvariga (någon minut) symtom som uppträder plötsligt med hög frekvens och ofta under en begränsad period, exempelvis dysartri, diplopi eller trigeminusneuralgi
besvär med urinblåsa och tarm – urinträngningar, urininkontinens, urinretention, obstipation
sexuell dysfunktion
smärta – neurogen eller nociceptiv
fatigue – ihållande svår trötthet
depression
kognitiv dysfunktion – främst påverkan på minne, uppmärksamhet, informationsprocesshastighet och exekutiva funktioner.

Anamnes

Symtom, aktuella och tidigare.
Duration, tidsförlopp.
Hereditet.    
Andra sjukdomar.

Status

Allmäntillstånd.
Blodtryck.   
Neurologiskt status.
Syn.
Psykiatriskt status vid behov.

Handläggning vid utredning

Tidig diagnos är viktig då långtidsprognosen påverkas gynnsamt av tidigt insatt immunmodulerande läkemedel. Laboratorieprover kan övervägas i differentialdiagnostiskt syfte.

Diagnos ställs inom specialiserad vård, som regel efter MR och lumbalpunktion med likvoranalys.

Patient med misstänkt MS-förändring vid MR som genomförts i annat syfte än att påvisa MS, så kallat radiologiskt isolerat syndrom (RIS), bör bedömas inom specialiserad vård.

Provtagningar

Laboratorieprover

Överväg prover i differentialdiagnostiskt syfte: blodstatus, vitamin B12, folsyra, inflammations- och tyreoideaprov samt kontroll av borrelia.

Diagnoskriterier

För diagnosen MS talar följande:

Fynd av minst två områden i centrala nervsystemet som har angripits vid minst två olika tillfällen.
Ingen annan specifik orsak har hittats.    
Personen är i relevant ålder (10–59 år).

Förekomst av nya (kontrastuppladdande) och äldre förändringar på MR kan möjliggöra tidig diagnos. Behov att vänta på ett andra skov föreligger då inte.

Differentialdiagnoser

Autoimmun sjukdom – SLE, primärt Sjögrens syndrom, tyreoidit, vaskulit, sarkoidos, akut disseminerad encefalomyelit (ADEM)    
Infektion – neuroborrelios, virusmyelit, encefalit, neurosyfilis, HIV   
Tumör – primär hjärntumör och CNS-lymfom    
Neuropati – särskilt B12-brist
Vaskulär sjukdom – kärlmissbildning i ryggmärg    
Tillstånd i bakre skallgrop eller ryggmärg – spondylos eller ryggmärgskompression    
Somatiseringssyndrom/Kroppssyndrom