Visa innehåll för:
Visa innehåll för:
Akromegali
Akromegali
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Vårdnivå och samverkan
Primärvård
- Primär bedömning och utredning
Specialistvård
- Endokrinmottagningen för utredning och behandling
Remissrutiner
Remiss till endokrinmottagningen
Remissindikation
- Misstanke om acromegali
- Vid ett normalt IGF-1 är acromegali väldigt osannolikt
Remissinnehåll
- Anamnes och status: enligt utredningsmall
- Tidigare/ nuvarande sjukdomar
- Uppdaterad läkemedelslista
Provsvar på
- IGF-1
Omfattning av kunskapsstödet
Kunskapsstödet gäller handläggning av vuxna personer i primärvård.
Andra relaterade kunskapsstöd
Om hälsotillståndet
Definition
Akromegali är en endokrin sjukdom som leder till en onormal kroppslig tillväxt orsakad av hög insöndring av tillväxthormon (GH, growth hormone) i blodet.
Förekomst
Incidensen för akromegali är knappt 4/1 000 000 invånare och år. Det är lika vanligt hos kvinnor som hos män. Medianåldern vid diagnos är ungefär 50 år. Symtomen har ofta funnits flera år före diagnos.
Orsaker
Tillväxthormonproducerande hypofysadenom är den vanligaste orsaken till akromegali. I mycket sällsynta fall förekommer ektopiska GHRH-producerande hormontumörer (GHRH: growth hormone–releasing hormone, tillväxthormonfrisättande hormon).
Ökad mängd tillväxthormon ger ökad frisättning av IGF-1 (insulin-like growth factor, insulinlik tillväxtfaktor), vilket hos vuxna medför tillväxt av pannben, underkäke, händer och fötter samt mjukdelssvullnad. Hos barn, där epifysplattorna inte slutits, kan tillståndet resultera i gigantism.
Samsjuklighet
Förhöjd nivå av tillväxthormon kan ge ökad risk för glukosintolerans och diabetes, samt hypertoni och hjärtkärlsjukdomar.
Andra sjukdomstillstånd som är vanligare vid akromegali är:
- artros (framför allt knä- och höftleder), spinalstenos
- tand- och bettproblem
- karpaltunnelsyndrom
- kardiomyopati
- multinodös struma
- sömnapné
- kolonpolyper.
Utredning
Symtom
Symtomen kommer ofta långsamt, under flera års tid:
- förstoring av händer, fötter, näsa, tunga, läppar
- förgrovade anletsdrag, underbett, stakettänder
- djupare och grötigare röst
- svettningar
- snarkningar, ibland med andningsuppehåll
- symtom från brist på övriga hypofyshormoner.
Hos barn och ungdomar är snabb längdtillväxt det mest framträdande symtomet.
Anamnes
Ta anamnes enligt följande:
- Fråga om skor, ringar, handskar blivit för små.
- Fråga om förändring av ansiktsdrag eller röst.
- Be att få se kort på patienten för 5 och 10 år sen (körkort eller pass).
- Fråga om samsjuklighet.
Status
Undersök patienten utifrån symtom och anamnes.
Handläggning vid utredning
Vid misstanke om akromegali tas i första hand IGF-I. Ett för åldern normalt IGF‑I utesluter akromegali. Vid klinisk misstanke och stegrat IGF-I, konsultera specialiserad vård för fortsatt handläggning.
Diagnoskriterier
Diagnosen bekräftas inom specialiserad vård baserat på typisk klinisk bild, förhöjt IGF-I samt högt tillväxthormon (GH, growth hormone).
Behandling
Handläggning vid behandling
Behandling och uppföljning av akromegali sköts inom specialiserad vård.
Förstahandsbehandling vid GH-producerande hypofystumör är hypofysoperation som bestäms vid multidisciplinära terapironder. GH-överproduktionen kan även behandlas medicinskt.
Generella behandlingsmål är reducerade symtom och minskad risk för samsjuklighet.